En la actualidad existen más de 6.000 enfermedades clasificadas como raras. Se les llama así porque son poco frecuentes y se conoce muy poco sobre ellas. En Italia, por ejemplo, existe una frecuencia de 1 caso entre 20.000 a 200.000 personas.
En ocasión del Dia Mundial de las Enfermedades Raras, la asociación Giuseppe Dossetti, llevó a cabo en Roma el congreso: Las Enfermedades Raras y La Discapacidad.
Participaron médicos, científicos, políticos, farmacéuticos y miembros de varias asociaciones, todos interesados en concienciar sobre este tipo de enfermedades. Apenas en los años 80 científicos empezaron a estudiarlas.
Marina Del Bue Assobiotec El 80 por ciento de las enfermedades raras tienen una base genética, y por lo tanto, creemos que el aporte biotecnológico es sumamente importante. De hecho, en la actualidad a través de algunas técnicas biotecnológicas se han podido obtener beneficios para algunas de las principales enfermedades raras.
Estas enfermedades presentan muchas dificultades diagnosticas y de investigación, por eso en su mayoría carecen de tratamientos efectivos.
Una de estas enfermedades es la Ataxia de Friedreich. Un enfermedad sumamente inusual neurodegenerativa que supone graves problemas cardiacos y que aún no se han encontrado medicamentos.
El Cardenal Javier Lozano Barragán, presidente del Consejo Pontificio para la Pastoral de los Agentes Sanitarios, presentó la Lectio Magistralis sobre el derecho a la salud.
Cardenal Javier Lozano Barragán Consejo Pontificio para la Pastoral de los Agentes Sanitarios El objetivo siempre debe ser preservar la dignidad no negociable de la vida humana, de la persona humana. Porque una persona es tal por aquello que es, no por lo que le ocurre, por ejemplo el estado vegetativo, o por aquello que recibe, la calidad de vida no es lo mismo que la dignidad de la persona humana.
La Asociación Giuseppe Dossetti actualmente esta trabajando con lideres del gobierno italiano para que se realice un decreto de ley que mejore los beneficios de las personas que padecen enfermedades poco comunes.
